2001年2月6日，中科院上海生命科學研究院宣布，通過定位克隆的方式，兩家機構最近分別成功地克隆了遺傳性乳光牙本質Ⅱ型基因。這兩家機構是該院上海生命科學研究院生物工程研究中心和中國醫(yī)學科學基礎醫(yī)學研究所醫(yī)學分子國家重點實驗室。這一成果，表明我國在口腔遺傳病研究以及人類遺傳疾病基因定位克隆領域取得重大進展。

俗話說，牙疼不是病，疼起來要人命。牙病嚴重影響人們的生活質量。遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病，發(fā)病率在1／6000—1／8000。這類病患者由于牙本質的礦化缺陷，牙冠易脫落，引起牙齒嚴重磨損。對此，目前尚無有效的藥物能治療。京滬等地的科學家，通過對四個遺傳性乳光牙本質家系的分析，發(fā)現(xiàn)了位于四號染色體長臂的DSSP基因產(chǎn)物在牙本質發(fā)育及內(nèi)耳正常功能中所發(fā)揮的作用提供了有用的線索，為該病的診斷和治療帶來了希望。

這一研究的兩篇論文同時發(fā)表在國際上享有盛譽的2001年2月出版的《自然遺傳學》雜志上。國際同行稱：這一重要成果有力地表明，隨著人類基因組工作的迅速進展，人類遺傳病基因的“定位克隆”已經(jīng)不再為西方科學界所壟斷。

這一成果是集體大協(xié)作的結晶。參加的單位地跨我國南北方，參與者包括醫(yī)學科學家，參加單位有天津醫(yī)科大學、中國人民解放軍第82醫(yī)院、上海市楊浦區(qū)中心醫(yī)院、中國科技大學、解放軍第四軍醫(yī)大學、復旦大學上海眼耳喉鼻科醫(yī)院、國家基因研究中心和國家人類基因組北方與南方研究中心等。