2001年2月6日，中科院上海生命科學(xué)研究院宣布，通過(guò)定位克隆的方式，兩家機(jī)構(gòu)最近分別成功地克隆了遺傳性乳光牙本質(zhì)Ⅱ型基因。這兩家機(jī)構(gòu)是該院上海生命科學(xué)研究院生物工程研究中心和中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)分子國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。這一成果，表明我國(guó)在口腔遺傳病研究以及人類遺傳疾病基因定位克隆領(lǐng)域取得重大進(jìn)展。

俗話說(shuō)，牙疼不是病，疼起來(lái)要人命。牙病嚴(yán)重影響人們的生活質(zhì)量。遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病，發(fā)病率在1／6000—1／8000。這類病患者由于牙本質(zhì)的礦化缺陷，牙冠易脫落，引起牙齒嚴(yán)重磨損。對(duì)此，目前尚無(wú)有效的藥物能治療。京滬等地的科學(xué)家，通過(guò)對(duì)四個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析，發(fā)現(xiàn)了位于四號(hào)染色體長(zhǎng)臂的DSSP基因產(chǎn)物在牙本質(zhì)發(fā)育及內(nèi)耳正常功能中所發(fā)揮的作用提供了有用的線索，為該病的診斷和治療帶來(lái)了希望。

這一研究的兩篇論文同時(shí)發(fā)表在國(guó)際上享有盛譽(yù)的2001年2月出版的《自然遺傳學(xué)》雜志上。國(guó)際同行稱：這一重要成果有力地表明，隨著人類基因組工作的迅速進(jìn)展，人類遺傳病基因的“定位克隆”已經(jīng)不再為西方科學(xué)界所壟斷。

這一成果是集體大協(xié)作的結(jié)晶。參加的單位地跨我國(guó)南北方，參與者包括醫(yī)學(xué)科學(xué)家，參加單位有天津醫(yī)科大學(xué)、中國(guó)人民解放軍第82醫(yī)院、上海市楊浦區(qū)中心醫(yī)院、中國(guó)科技大學(xué)、解放軍第四軍醫(yī)大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)上海眼耳喉鼻科醫(yī)院、國(guó)家基因研究中心和國(guó)家人類基因組北方與南方研究中心等。